原發性醛固酮增多癥（簡稱“原醛”）是由于腎上腺皮質發生病變而分泌過多醛固酮，導致水鈉潴留，血容量增多，腎素-血管緊張素的活性受抑制，典型臨床表現為頑固性高血壓、低血鉀為主要特征的綜合征。大多數是由腎上腺醛固酮腺瘤引起，也可能是特發性醛固酮增多癥以及其他原因等。
原醛是臨床常見的繼發性高血壓的主要病因之一。1955年美國醫生Conn首次報道原醛癥。同年，Conn對一位34歲女性高血壓、低血鉀患者。否定了“失鉀性腎炎”的診斷，而提出是有腎上腺皮質腺瘤分泌醛固酮增多所致，并命名為原發性醛固酮增多癥，故又稱Conn綜征。上海瑞金醫院于1957年診斷并治愈國內首例原發性醛固酮增多癥。
2018年報道的研究結果描述了18個國家經確診試驗診斷的40個隊列研究原醛癥的患病率分布特點，我國原醛患病率不容忽視。
原發性醛固酮增多癥的臨床表現在早期，僅有高血壓，一般不呈急性升高，隨病情進展血壓逐漸升高，大多數在180/110 mm Hg。多以舒張壓升高為主，對一般降壓藥物反應欠佳。醛固酮增多、腎素-血管緊張素被抑制。在頑固性高血壓病例中伴有自發性低血鉀，血鉀輕度下降或呈間歇性低血鉀或在某種誘因下（如用利尿劑、或因腹瀉）出現。后期可出現嚴重低鉀肌麻痹。表現為肌無力和周期性麻痹，部分患者可有肢端麻木，手足搐搦及肌肉痙攣，亦可與陣發性麻痹交替出現?；颊邇H9%～37%的患者有低血鉀，僅50%的腺瘤和17%的增生病人血鉀<3 .5 mm/l。因此，低鉀血癥已不能作為篩查原醛癥的良好指標。推薦運用血漿醛固酮與腎素比值（arr）篩選原醛癥患者。
原發性醛固酮增多癥患者發生心房顫動、冠心病、心力衰竭和非致死性心肌梗死等心血管事件及相關代謝變化的概率均高于普通的原發性高血壓患者。
目前由歐洲內分泌學會及高血壓學會、國際內分泌學會及高血壓學會共同制定的“原發性醛固酮增多癥患者診斷治療指南”推薦具備以下特征的可疑原醛癥的患者應進行相關篩查試驗，包括：①>150/100 mm Hg（國際）160/100 mm Hg（國內），②高血壓合并阻塞性睡眠呼吸暫停，③藥物抵抗性高血壓，④高血壓伴有持續性或利尿劑引起的低血鉀，⑤高血壓伴有腎上腺瘤，⑥早發高血壓或腦血管意外家族史（<40 y），⑦原醛癥患者患高血壓的一級親屬。
原發性醛固酮增多癥共分為6種亞型：①腎上腺醛固酮瘤（APA），②特發性醛固酮增多癥（IHA），③單側腎上腺皮質增生，④分泌醛固酮的腎上腺皮質癌，⑤家族性醛固酮增多癥（FH），其中又分為三個亞型；⑥異位醛固酮分泌瘤或癌。
原醛癥的診斷方法主要是以下四步，首先是篩查診斷，采用ALD/PRA（ARR）來篩查原醛癥，若為陰性，則排除診斷，若為陽性，則進行下一步的定性試驗，若為陰性，則排除診斷，若為陽性，則應行腎上腺CT檢查，若結果為典型原醛癥表現、年輕患者、單側病變，考慮進一步行腎上腺靜脈采血檢測，結果為單側優勢則可考慮行腎上腺手術治療，若無優勢側，則建議鹽皮質激素受體拮抗劑治療。
ARR的測定受藥物如β受體阻斷劑、噻嗪類利尿劑、血管緊張素轉化酶抑制劑（ACEI）以及患者的血鉀狀態、鈉鹽攝入、年齡增長及其他因素的影響。Mulatero等進行各類降壓藥物對ARR影響的研究，結果證實醛固酮受體拮抗劑（螺內酯、依普利酮）、保鉀利尿劑（阿米洛利、氨苯蝶啶）、排鉀利尿劑（氫氯噻嗪、呋塞米）、甘草提煉物需停藥至少4周，而血管緊張素轉換酶抑制劑、血管緊張素受體拮抗劑、二氫吡啶類鈣離子拮抗劑、β受體阻滯劑、中樞α2受體激動劑（可樂定或甲基多巴）及非甾體類抗炎藥（NSAID）則建議至少停藥至少2周再測ARR。而維拉帕米緩釋片、地爾硫卓、肼屈嗪、哌唑嗪、多沙唑嗪及特拉唑嗪在檢測ARR期間可用。目前腎素檢測方法主要有兩大種，放免法間接檢測血漿腎素活性水平，而化學發光法直接檢測直接腎素濃度，兩種方法的特點如表中所列。當測定腎素活性（PRA）且醛固酮單位為ng/dl時，常用切點是30。當測定直接腎素濃度（DRC）且醛固酮單位為ng/dl時,常用切點是3.7。如ARR高于上述切點值同時滿足血醛固酮>15 ng/dl,可提高篩查敏感性及特異性。目前DRC檢測方法在不斷改進中，不同方法或試劑所得測定結果相差甚遠，究竟DRC能否取代PRA作為一線的檢測方法，還需大規模臨床試驗或人群研究。
確診試驗主要包括四種：口服鈉符合試驗、鹽水輸注試驗、氟氫可的松抑制試驗和卡托普利試驗。四種試驗各有利弊，根據各自實際情況選擇，建立自己的陽性參考值。而現有證據并不支持任何一種確診試驗優于其他的試驗。鹽水輸注試驗于早晨囑患者保持臥位（可在床上翻身，不要枕頭）；抽血測定基礎血醛固酮、皮質醇、腎素和血鉀；靜脈滴注0.9%NaCl溶液2000 ml，速度500 ml/h，4 h輸完；再次測量血醛固酮、腎素和血鉀濃度；試驗過程中對患者進行密切的血壓和心電監測；輸液結束后患者可不必嚴格臥位。2小時后再次測血壓。期間無需禁食水。鹽水輸注后醛固酮<5 ng/dl，則為正常；>10 ng/dL則為原醛；5~10 ng/dL為可疑原醛?？ㄍ衅绽囼瀯t囑患者維持坐位或站立位至少1小時，口服卡托普利25~50 mg，服藥后繼續維持坐位，服藥前及服藥后2小時取血，測定腎素、醛固酮、皮質醇；試驗進行過程中患者一直保持坐位或立位，不可臥位；患者清淡飲食，忌食影響醛固酮分泌的食物或藥物。醛固酮下降幅度>30%為正常，醛固酮下降幅度
